痒疹型营养不良型大疱性表皮松解症(DEB-Pr)是一种罕见的遗传性营养不良性大疱性临床亚型，该患病率大约为8.2/100万，目前尚无特异性治疗方法。本研究与江西省皮肤病医院合作，该院在临床上发现了一例家族人数多，遗传图谱特征明确且愿意配合的家族。临床诊断为营养不良型大疱性表皮松解症，为了进一步确定其明确的致病基因突变情况，该院与我们课题组合作，旨在简析致病基因突变位点，从而为临床对病人的病程管理进一步提供理论依据。

   本课题采用更准确、更敏感的全外显子组测序技术对来自同一家族的18个个体进行了分析，结果显示在VII型胶原蛋白α1（COL7A1）基因中发现了罕见的杂合变异，即c.6859G>A（p.Gly2287Arg）。随后，我们利用患者血浆中提取的游离DNA (cfDNA)进行了PCR扩增和Sanger测序，进一步的证实了该突变位点。同时，我们也验证了血浆cfDNA和胎儿cfDNA中能扩增出来COL7A1，为后期的产前诊断提供了实验基础。通过与现有突变位点与疾病的相关性比较，我们发现该位点突变只引起轻微的疾病表现，为临床上疾病的管理提供了理论指导依据。

   该研究由杭州师范大学、江西省皮肤病医院、大连大学医学院三家单位共同合作完成，杭州师范大学基础医学院为第一完成单位，硕士研究生杨艳辉与江西省皮肤病医院高仰敏为共同一作, 发表于 Experimental and Therapeutic Medicine。

原文链接：Genetic diagnosis of a rare COL7A1 variant causing dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa through whole‑exome sequencing

   (图文：杨艳辉)